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Probablemente, lo más directo-pero-cierto que he dicho en mi vida:

Yo, hablando a un familiar directo mío (ascendiente), al que llamaremos X, sobre una enfermedad neurodegenerativa rara (Y) que padeció hasta su muerte otro familiar directo de ambos al que llamaremos Z.

Yo: " - ¿Eso que estás haciéndo no será un síntoma de Y, no?"

X: " - ¿Por qué lo dices?"

Yo: " - Porque si tengo que abrirme las venas prefiero hacerlo ahora a esperar a tener 60 años"

Y esa es la magia de las enfermedades raras:  que nadie sabe nada. Pero de momento la palabra "hereditary" no sale en la web del Departamento de Sanidad de los USA, y esperemos que siga así....

FAIL.

Se han dado casos en distintas generaciones de  la misma familia, así que no se ponen de acuerdo en "hereditario sí" o "hereditario no". Qué bien.

2 comentarios

[motagirl2 - 05 de abril de 2009 - 22:20]

Bueno,en principio pone que podría ser "autosomal dominant transmission with incomplete penetrance".

[Chú - 05 de abril de 2009 - 20:12]

Bueno, los genes son caprichosos. Depende de si son recesivos o dominantes y quien sea el pariente ascendiente puede saltarse generaciones.
Lo mejor es no pensar en eso sin tener pruebas claras

:*